Từ nghiên cứu bệnh hiểm nghèo đến thu thập gen phổ quát tại KUBET : làn sóng thứ hai của y học chính
Đài Loan tham gia cuộc cạnh tranh công nghệ y tế về y học chính xác với “Sáng kiến Y học Chính xác” (TPMI) đã gặp phải những khó khăn gì và bài học quốc tế để tham khảo là gì? (Ảnh/Phanie qua AFP/VOISIN)
Y học chính xác KUBET là một lĩnh vực được thúc đẩy trên toàn thế giới trong 10 năm qua. Rất nhiều tiền đã được đầu tư vào việc thúc đẩy nghiên cứu và thực hành lâm sàng, đồng thời cũng dành rất nhiều nỗ lực cho truyền thông đại chúng. Những gen có giá trị này giống như ngọc thô, đòi hỏi sự tin tưởng của công chúng, các tổ chức nghiên cứu và chính phủ đồng ý cung cấp thông tin cá nhân của họ làm cơ sở cho nghiên cứu; mài giũa cẩn thận, sử dụng đúng cách, với hy vọng tìm ra mối liên hệ giữa gen và bệnh tật, rồi “kê đúng thuốc” để những người mắc bệnh có thêm hy vọng.
Cuộc thi khoa học KUBET "Moonshot" này đang diễn ra sôi nổi và Đài Loan đã chính thức tham gia vào năm 2019. Academia Sinica đã hợp tác với 16 hệ thống y tế và tổng cộng 33 bệnh viện ở Đài Loan trong "Sáng kiến Y học Chính xác Đài Loan" (Sáng kiến Y học Chính xác Đài Loan). TPMI) , ban đầu dự kiến tiếp nhận 1 triệu trường hợp, nhưng do không đủ kinh phí và nhiều tranh chấp nên đã tiếp nhận 570.000 trường hợp vào cuối năm 2022 và ngừng tiếp nhận các trường hợp mới. Vương quốc Anh, quốc gia cũng bắt đầu tiếp nhận các vụ việc vào năm 2022, đã có tới 1,17 triệu người liên quan. Các nước nước ngoài đang làm điều này như thế nào? Làm thế nào để họ thuyết phục mọi người tham gia? Kết quả ở giai đoạn này là gì?
Mở trang web KUBET Genomics England , được thành lập bởi Bộ Y tế và Chăm sóc xã hội ở Anh và chịu trách nhiệm thực hiện các dự án di truyền. Nó có hình ảnh minh họa và hình ảnh động rõ ràng, bao gồm nguồn gốc và mục đích của dự án, các phương pháp và hạn chế của trường hợp. sự chấp nhận và những hạn chế, từ những chi tiết mà những người thử nghiệm quan tâm đến những kết quả được tiết lộ cho đến nay, văn bản, video và biểu đồ đều được sử dụng để giao tiếp với công chúng.
"Dự án 100.000 bộ gen" KUBET của Genomics England đã được chuẩn bị và triển khai từ năm 2012 và là một trong những dự án thử nghiệm gen sớm nhất ở Anh. Dự án này do Cơ quan Y tế Quốc gia (NHS) dẫn đầu, nhắm đến các bệnh nhân mắc bệnh ung thư và các bệnh hiếm gặp, với hy vọng hiểu được đột biến gen của họ và cố gắng tìm ra cơ chế gây ra các bệnh hiếm gặp và giải pháp cho nhiều bệnh ung thư hơn.
Ngoài những phản hồi KUBET cho chính công chúng, thông tin này sẽ được đưa vào cơ sở dữ liệu để nghiên cứu thêm sau khi được công chúng xác nhận lại. Năm ngoái (2023), Genomics England đã kỷ niệm 10 năm thành lập. Tính đến tháng 1 năm 2023 , 230 tổ chức học thuật hoặc lâm sàng đã có quyền truy cập vào những dữ liệu di truyền này, 699 dự án nghiên cứu đang sử dụng những dữ liệu này và hơn 139 bài báo đã được xuất bản.
Nhắm mục tiêu KUBET vào các nhóm đặc biệt mắc bệnh nặng: “Dự án 100.000 bộ gen” của Anh sử dụng hình ảnh minh họa và hoạt hình để giao tiếp với công chúng
Tại hội nghị thượng đỉnh nghiên cứu do Genomics England tổ chức vào năm 2022, Giám đốc điều hành dự án Chris Wigley và nhiều diễn giả đã có bài phát biểu và hội thảo. (Nguồn hình ảnh/Facebook Genomics England)
Tại hội nghị thượng đỉnh nghiên cứu do Genomics England tổ chức vào năm 2022, Giám đốc điều hành dự án Chris Wigley và nhiều diễn giả đã có bài phát biểu và hội thảo. (Nguồn hình ảnh/Facebook Genomics England)
“Tôi mới biết mình mắc bệnh ung thư, bác sĩ khuyên tôi nên tham gia dự án (100.000 bộ gen) này, nhưng tôi thực sự không hiểu nó là gì?” Một người phụ nữ lo lắng hỏi người quản lý hồ sơ bệnh viện. Đây là video sớm nhất của Genomics England nhằm quảng bá chương trình tới công chúng . Ngoài việc giải thích về chương trình, họ còn mời chính người nhà của trẻ em mắc bệnh hiếm gặp và chính bệnh nhân ung thư đến nói về lý do họ chọn tham gia chương trình.
Không chỉ có video KUBET, trên trang web còn có một sơ đồ rõ ràng, cho mọi người biết rằng nếu muốn tham gia chương trình, họ sẽ phải trải qua tổng cộng 8 bước :
Chỉ những bệnh nhân KUBET mắc bệnh ung thư hoặc các bệnh hiếm gặp mới nhận được thông tin về kế hoạch này từ bác sĩ của họ. Mọi người sẽ về nhà để nghiên cứu thông tin , suy nghĩ về vấn đề và sau đó đặt lịch hẹn với người chăm sóc cá nhân để thảo luận chi tiết.
Nếu bạn đồng ý tham gia, máu của bạn sẽ được lấy tại bệnh viện.
Bệnh viện dán nhãn các mẫu vật và gửi chúng đến Trung tâm giải trình tự Cambridge.
Sau khi giải trình tự hoàn tất, thông tin sẽ được gửi đến Genomics England.
Bệnh viện sẽ gửi hồ sơ y tế và dữ liệu sức khỏe khác tới Genomics England thông qua mạng lưới NHS.
Genomics England đã hoàn thành hai bản phân tích dữ liệu và gửi chúng trở lại bệnh viện.
Nếu đối tượng đồng ý cho nhà nghiên cứu tiếp tục sử dụng, thông tin sẽ được xác định lại và lưu trữ cùng với một lượng lớn thông tin khác.
Các nhà nghiên cứu sẽ sử dụng thông tin này để phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị nhằm cải thiện bệnh tật của bệnh nhân.
Việc phát hành bản phác thảo bản đồ bộ gen người vào năm 2000 và hoàn thành 92% trình tự gen vào năm 2003 đã mở ra kỷ nguyên y học chính xác được cá nhân hóa. Tuy nhiên, dù đã có bản đồ về bộ gen người nhưng các nhà khoa học vẫn còn quá ít hiểu biết về tầm quan trọng của các khiếm khuyết hoặc bất thường về di truyền và không thể dự đoán được kết quả điều trị rõ ràng. Genomics England thuyết phục các gia đình mắc bệnh hiếm gặp và ung thư cung cấp thông tin di truyền của họ. Ngoài việc trả lại thông tin đã phân tích cho các cá nhân, thông tin này còn có thể được quyên góp cho nghiên cứu để có thể cứu được nhiều người hơn trong tương lai. Do đó, Genomics England sẽ lưu trữ thông tin sức khỏe, hồ sơ y tế và thông tin di truyền của mọi người cùng nhau, cho phép các nhà khoa học tiếp tục giải mã mã di truyền và các nhà nghiên cứu lâm sàng phát triển hoặc cải tiến thuốc nhằm mục đích cuối cùng là cung cấp cho bác sĩ phương pháp điều trị tốt hơn và chính xác hơn. Những căn bệnh hiếm gặp hay những căn bệnh ung thư tưởng chừng như không thể chữa khỏi nay đã lấy lại được hy vọng chữa trị.
Vào tháng 12 năm 2018 KUBET, Genomics England thông báo đã hoàn thành mục tiêu phân tích 100.000 bộ gen và tiếp tục mở rộng phạm vi nghiên cứu, bao gồm xét nghiệm sơ sinh, nghiên cứu COVID-19, v.v. Nghiên cứu dựa trên thông tin này tiếp tục được công bố. Ví dụ, nghiên cứu mới nhất trên tạp chí “Nature Medicine” vào tháng 1 năm 2024 đã phân tích hơn 15.000 bệnh nhân ung thư và tổng cộng 33 loại ung thư từ Dự án 100.000 bộ gen, 13.880 bộ gen khối u và khác nhau. các loại thay đổi di truyền đã được tìm thấy đối với một số bệnh ung thư, chẳng hạn như u nguyên bào thần kinh đệm đa dạng, 94% bệnh nhân có đột biến gen, v.v. Nghiên cứu này cho phép kết nối nghiên cứu di truyền và dữ liệu lâm sàng và có thể được sử dụng trong tương lai. Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân cao hơn được phân tích thông qua xét nghiệm di truyền.
Ngoài ra, Vương quốc Anh KUBET đang tiếp tục dự án này với Dịch vụ y học gen NHS , dự kiến sẽ hoàn thành việc giải trình tự 500.000 bộ gen vào năm 2024, bao gồm tất cả trẻ em bị bệnh nặng mắc bệnh ung thư và các bệnh di truyền. Mục tiêu cuối cùng là có thể "trở thành người đầu tiên". quốc gia sử dụng toàn bộ trình tự bộ gen như một dịch vụ chăm sóc y tế thông thường."
Mở rộng kế hoạch KUBET phổ cập cho các nhóm dân tộc nói chung: Hoa Kỳ là nước đầu tiên triển khai kế hoạch này, Vương quốc Anh đuổi kịp và Singapore không đạt được mục tiêu.
Sau khi quảng bá Genomics England trong 9 năm, Vương quốc Anh sẽ triển khai một "nghiên cứu sức khỏe lớn nhất Vương quốc Anh" khác vào năm 2022 : Sức khỏe tương lai của chúng ta . Hy vọng rằng những người ở các độ tuổi, hoàn cảnh và cộng đồng khác nhau, trên 18 tuổi và sống ở Vương quốc Anh, có thể cung cấp thông tin di truyền của họ. Mục tiêu cuối cùng là thu thập được 5 triệu người. Dự án này đã được triển khai nhanh chóng tính đến ngày 22 tháng 1 năm 2024, đã có hơn 1,17 triệu người tham gia, vượt qua Hoa Kỳ để trở thành dự án y học chính xác có số ca bệnh lớn nhất thế giới.
Điều đáng nói KUBET là ngoài việc giải thích nội dung dự án và cách thức tham gia, trang web còn liệt kê “Hướng dẫn tham gia” và “Mẫu đồng ý cho đối tượng” , đồng thời nêu rõ trước khi mọi người đăng ký, họ có thể đọc thông tin đầy đủ trước khi đăng ký. đang xem xét nó. Nếu công chúng sẵn lòng, họ có thể đăng ký tài khoản, lấy máu và điền vào bảng câu hỏi tại các phòng khám địa phương. Sau khi hoàn thành các quy trình này, mọi người có thể nhận được phiếu giảm giá trị giá 10 bảng Anh (khoảng 400 Đài tệ) làm phần thưởng. Ngoài ra, rất nhiều khoảng trống được dành để giải thích cách thông tin này sẽ được bảo vệ , ai có quyền lấy thông tin và cách sử dụng dữ liệu cho nghiên cứu.
Hoa Kỳ KUBET đã bắt đầu thu thập thông tin di truyền trên những người khỏe mạnh sớm hơn. Năm 2015, Tổng thống Hoa Kỳ lúc bấy giờ là Barack Obama tuyên bố rằng Viện Y tế Quốc gia (NIH) sẽ thực hiện kế hoạch 10 năm nhằm tạo ra cơ sở dữ liệu thông tin di truyền cho 1 triệu người: Sáng kiến Y học Chính xác (nay được đổi tên thành Chương trình Nghiên cứu Tất cả Chúng ta ) , đầu tư hơn 30 tỷ Đài tệ. Tính đến ngày 20 tháng 1 năm 2024 , 756.000 người đã tham gia dự án này và 418.000 hồ sơ sức khỏe điện tử và 537.000 mẫu sinh học đã được thu thập.
Do nghiên cứu KUBET di truyền trước đây, 90% mẫu có nguồn gốc châu Âu và sự thiếu đa dạng khiến việc nghiên cứu trở nên khó khăn. Theo thống kê năm 2022 của NIH , phần có giá trị nhất của cơ sở dữ liệu là khoảng 50% dữ liệu đến từ các chủng tộc và dân tộc có quá ít dữ liệu và trước đây không được trình bày đầy đủ. Điều này rất hữu ích cho nghiên cứu di truyền toàn diện hơn. .
Chương trình All of Us KUBET bước sang năm thứ 9 và đã phát triển hơn 2.600 dự án nghiên cứu . Nó cũng đã bắt đầu cung cấp phản hồi cho một số đối tượng. Nó đã cung cấp kết quả báo cáo rủi ro bệnh di truyền cho ít nhất 175.000 đối tượng, trong đó có 59 đối tượng liên quan đến các bệnh nghiêm trọng. Đột biến gen liên quan nhưng có thể điều trị được thường liên quan đến ung thư, bệnh tim và rối loạn máu. Nếu đối tượng nhận được báo cáo cho biết mình có nguy cơ, chương trình cũng cung cấp thêm các dịch vụ xét nghiệm và tư vấn di truyền bởi các chuyên gia tư vấn di truyền, đối tượng cũng có thể chọn nhận báo cáo về các khuyến nghị điều trị bằng thuốc nhưng vẫn nên trao đổi; với chính họ trước khi thực hiện. Hãy đưa ra quyết định sau khi thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ của bạn.
(Đọc mở rộng: 〈Từ phát hiện ung thư đến kết hôn, chuyên gia tư vấn không được chứng nhận, làm thế nào để ngăn xét nghiệm di truyền trở thành bói toán công nghệ?〉 )
Đối với châu Á, Singapore bắt đầu thực hiện “Kế hoạch Y học Chính xác Quốc gia” vào năm 2017 và dự kiến sẽ hoàn thành 3 giai đoạn trong vòng 10 năm, bao gồm việc đầu tiên là thiết lập cơ sở dữ liệu tham chiếu bộ gen của 10.000 người, sau đó tuyển dụng 100.000 người khỏe mạnh và 50.000 người cụ thể. là mở rộng cơ sở dữ liệu di truyền của bệnh nhân mắc bệnh để thiết lập cơ sở dữ liệu di truyền của 1 triệu người. Đài Loan đã phát động "Sáng kiến Y học Chính xác Đài Loan" (TPMI) vào năm 2019. Ban đầu dự kiến tiếp nhận 1 triệu ca, nhưng do không đủ kinh phí và các lý do khác nên chỉ hoàn thành 570.000 ca và ngừng nhận ca mới.
Chen Zeqing, giám đốc Trung tâm Kiểm nghiệm Y học Chính xác của Bệnh viện Tưởng niệm Linkou Chang Gung, phân tích rằng hướng đi của các chương trình ở các quốc gia khác nhau là khác nhau. Sự khác biệt giữa hai điều này xuất phát từ đặc điểm của người lãnh đạo chương trình. Mối quan tâm được định hướng khác nhau.
"Hầu hết các bệnh hiếm gặp đều không rõ nguyên nhân. Nếu bạn muốn tìm ra nguyên nhân hoặc cách điều trị thông qua gen, những người khởi xướng thường thuộc lĩnh vực y tế lâm sàng. Nhưng nếu nó dành cho đại chúng, suy nghĩ bắt đầu từ góc độ sức khỏe cộng đồng và chăm sóc phòng ngừa," Chen Zeqing giải thích.
Chen Zeqing đã tiến hành nghiên cứu di truyền từ nửa cuối những năm 1990. Ông bắt đầu bằng việc nghiên cứu gen và cơ chế bệnh sinh của bệnh ung thư gan và ung thư đại trực tràng. "Vào thời điểm đó, ngay cả khái niệm về sự đồng ý của đối tượng ngày nay cũng rất yếu kém!" nghiên cứu đã trở thành một chủ đề nóng ở nhiều quốc gia. Thời điểm quan trọng nhất để phát triển các dự án là sau năm 2011, khi những bước đột phá mới được thực hiện trong liệu pháp nhắm mục tiêu chống ung thư đã được thuyết phục và các loại thuốc nhắm mục tiêu bắt đầu được quan tâm. lần lượt được tung ra "Lĩnh vực di truyền bắt đầu phát triển nhanh chóng."
Ngày nay, các quốc gia đang dần tìm được sự đồng thuận trong quá trình phát triển của mình, Chen Zeqing cho rằng điều cơ bản nhất để bảo vệ bệnh nhân, đặc biệt là đối với bệnh nhân, là tuân thủ nguyên tắc “Không gây hại” trong Tuyên bố Helsinki và sử dụng một biện pháp dễ thực hiện. -hiểu phương pháp giáo dục công chúng và đưa ra phản hồi khi kết thúc dự án.
Những trường hợp bị vạch ranh giới đỏ: Hoạt động thương mại hóa của Iceland bị tẩy chay, Minnesota bị kiện vì tranh chấp cấp phép ở Hoa Kỳ.
Tuy nhiên, trong quá trình phát triển của các công nghệ mới nổi và khó khăn như y học chính xác như thông tin di truyền, chưa có nhiều tiền lệ và truyền thống nên việc giao tiếp kém và các quy định chưa đầy đủ là điều không thể tránh khỏi. tranh chấp về việc sử dụng nó.
Ví dụ nổi tiếng nhất là Iceland.
Iceland là quốc gia đầu tiên trên thế giới thúc đẩy nghiên cứu ngân hàng sinh học thông qua luật pháp quốc gia . Năm 1998, Quốc hội Iceland đã thông qua Đạo luật về Cơ sở dữ liệu ngành Y tế và vào năm 2000 deCODE , một công ty thương mại tư nhân , đã có được điều lệ. Trong thời hạn cấp phép 12 năm, công ty có thể liên lạc trực tiếp với bệnh viện, truy cập hồ sơ y tế của người dân và kết hợp hồ sơ vào cơ sở dữ liệu hồ sơ y tế quốc gia của riêng mình.
Phạm vi bao gồm dữ liệu di truyền của tất cả cư dân Iceland, chẳng hạn như người lớn, trẻ em và người Iceland đã qua đời, tổng cộng 700.000 người . Sau khi tranh cãi nổ ra với Đài Loan và TPMI bị đình chỉ, Viện Hành pháp có kế hoạch biến nó thành cơ sở sinh học. cơ sở dữ liệu Cách tiếp cận là như nhau Miễn là công chúng không nộp đơn xin rút tiền một cách cụ thể, công chúng được coi là đã đồng ý cho công ty truy cập vào hồ sơ y tế của anh ta.
Tuy nhiên, người dân Iceland và cộng đồng y tế rất không hài lòng với quy định này cũng như cách làm của các công ty thương mại. Trước khi deCODE chính thức nhận được giấy phép, The New York Times đưa tin rằng vì dân số Iceland rất đồng nhất và giống về mặt di truyền với người Viking đã định cư ở đó hơn 1.000 năm trước nên người dân Iceland đa dạng hơn về mặt di truyền và các nhà khoa học tin rằng điều đó. nhiều gen và bệnh tật có thể được tìm thấy. Tuy nhiên, dự án này có thể kết nối hồ sơ di truyền và y tế của mọi người, khiến toàn xã hội không khỏi lo lắng. "Việc tập trung quá nhiều thông tin vào một cơ sở dữ liệu khiến mọi người lo lắng rằng người dân Iceland không hiểu họ đang vướng vào điều gì. Hầu hết mọi người hiện tại đều không rõ là gì. hiệu quả mà nghiên cứu của deCODE thực sự sẽ mang lại; khi một quốc gia không chắc chắn mình sẽ nhận được gì thì việc cung cấp quá nhiều thông tin cá nhân của nhiều người cho một công ty là rất nguy hiểm.”
Cuối cùng, ở Iceland, nơi có dân số chỉ 270.000 người, đã có hơn 20.000 người chọn rút lui; hầu hết các bác sĩ và cơ sở y tế lớn, chẳng hạn như Bệnh viện Đại học Quốc gia, nơi hơn một nửa số người ở Iceland được điều trị, đã từ chối. hợp tác với deCODE Miễn cưỡng nhập hồ sơ bệnh án của bệnh nhân vào cơ sở dữ liệu deCODE. Hiệp hội Y khoa Iceland và Hiệp hội Y tế Thế giới thậm chí còn công khai phản đối dưới hình thức nghị quyết hội nghị; The Guardian lúc đó cũng đề cập đến việc các nhà sinh vật học Mỹ kêu gọi cộng đồng khoa học quốc tế tẩy chay Iceland, và deCODE đã hy sinh mạng sống của mình để thu được lợi nhuận khổng lồ. Quyền riêng tư của mọi người, v.v.
Theo KUBET thì Ở Hoa Kỳ cũng đã xảy ra việc một số bang sử dụng thông tin di truyền của người dân trong các dự án mà đối tượng ban đầu không đồng ý, điều này đã gây náo động. Ban đầu, Hoa Kỳ sàng lọc các bệnh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Sẽ có máu sót lại trên giấy lọc của các mẫu máu, có thể cung cấp nghiên cứu di truyền. Một số tiểu bang xác định lại những mẫu này để nghiên cứu di truyền. Năm 2009, cha mẹ của trẻ sơ sinh ở Texas và Minnesota đã cùng nhau đệ đơn kiện chính quyền tiểu bang , cho rằng cha mẹ trẻ không đồng ý sử dụng mẫu vật để nghiên cứu di truyền. Sau khi chính quyền Minnesota thua kiện, họ đã tiêu hủy hơn 1 triệu mẫu giấy lọc; Texas cũng tiêu hủy khoảng 5 triệu mẫu.
Khi căng thẳng KUBET địa chính trị ngày càng gia tăng và các biện pháp kiểm soát xuất khẩu nảy sinh